የደም ቧንቧ በሽታ ስጋትን ለመተንበይ የተሻሻለ አቀራረብ

ማይኦሜ በአሜሪካ የሂዩማን ጄኔቲክስ ማኅበር (ASHG) ኮንፈረንስ ላይ በተቀናጀ የ polygenic ስጋት ነጥብ (caIRS) ላይ ያተኮረ መረጃን አቅርቧል፣ ይህም ዘረመልን ከባህላዊ ክሊኒካዊ አደጋዎች ጋር በማጣመር ለደም ቧንቧ በሽታ ተጋላጭ የሆኑ ግለሰቦችን መለየትን ያሻሽላል። (CAD) በተለያዩ ህዝቦች ውስጥ።

ውጤቶቹ እንደሚያሳዩት CAIRS በተለይ በድንበር ወይም በመካከለኛ ክሊኒካዊ ስጋት ምድቦች ውስጥ እና ለደቡብ እስያ ግለሰቦች ለደም ቧንቧ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ግለሰቦችን በበለጠ በትክክል ለይቷል።

በተለምዶ፣ አብዛኞቹ የ CAD ስጋት መገምገሚያ መሳሪያዎች እና ፈተናዎች በአንፃራዊነት ጠባብ ህዝብ ላይ የተረጋገጡ ናቸው ፣አካሽ ኩመር ፣ ኤምዲ ፣ ፒኤችዲ ፣ የMyOme ዋና የህክምና እና የሳይንስ ኦፊሰር።በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው መሳሪያ፣ አተሮስክለሮቲክ የልብና የደም ቧንቧ ህመም (ASCVD) የተቀላቀለ ቡድን እኩልታ (ፒሲኢ)፣ እንደ ኮሌስትሮል ደረጃዎች እና የስኳር ህመም ደረጃ ባሉ መደበኛ ልኬቶች ላይ ተመርኩዞ የ10 አመት CAD ስጋትን ለመተንበይ እና የስታስቲን ህክምና መጀመርን በተመለከተ ውሳኔዎችን ይመራዋል ሲል ኩመር ተናግሯል። .

በሚሊዮን የሚቆጠሩ የዘረመል ልዩነቶችን ያዋህዳል

አነስተኛ የውጤት መጠን ያላቸውን በሚሊዮን የሚቆጠሩ የዘረመል ልዩነቶችን ወደ አንድ ነጥብ የሚያጠቃልሉት ፖሊጂኒክ ስጋት ውጤቶች (PRS) የክሊኒካዊ የአደጋ መገምገሚያ መሳሪያዎችን ትክክለኛነት የማሻሻል አቅም ይሰጣሉ።MyOme የዘር ተሻጋሪ PRSን ከ caIRS ጋር የሚያጣምረው የተቀናጀ የአደጋ ነጥብ አዘጋጅቶ አረጋግጧል።

የዝግጅት አቀራረቡ ቁልፍ ግኝቶች እንደሚያሳዩት CAIRS በተፈተኑት ሁሉም የማረጋገጫ ስብስቦች እና ቅድመ አያቶች ከ PCE ጋር ሲነጻጸር አድልዎ በእጅጉ አሻሽሏል።CAIRS በድንበር/መካከለኛ PCE ቡድን ውስጥ በ1,000 ግለሰቦች እስከ 27 ተጨማሪ የCAD ጉዳዮችን ለይቷል።በተጨማሪም፣ የደቡብ እስያ ግለሰቦች በመድልዎ ላይ ከፍተኛ ጭማሪ አሳይተዋል።

"የMyOme የተቀናጀ የአደጋ ነጥብ በቅድመ ክብካቤ ውስጥ የበሽታ መከላከልን እና አያያዝን ከፍ ሊያደርግ ይችላል ከፍ ያለ CAD የመፈጠር ዕድላቸው ያላቸውን ግለሰቦች በመለየት ያመለጡ ሊሆን ይችላል" ብለዋል ኩመር።"በተለይ፣ CAIRS ለ CAD ተጋላጭ የሆኑትን የደቡብ እስያ ግለሰቦችን በመለየት ረገድ በጣም ውጤታማ ነበር፣ይህም ከአውሮፓውያን ጋር ሲወዳደር በእጥፍ የሚጠጋ የ CAD ሞት ምጣኔ ምክንያት ወሳኝ ነው።"

የሜዮሜ ፖስተር አቀራረብ “የፖሊጂኒክ ስጋት ውጤቶች ከክሊኒካዊ ምክንያቶች ጋር መቀላቀል የ10 ዓመት የደም ቧንቧ በሽታ ስጋት ትንበያን ያሻሽላል” በሚል ርዕስ ነበር።